O que é:

O diagnóstico pré-implantacional consiste em realizar exames que avaliam o DNA do embrião obtido por Fertilização in Vitro (FIV). O objetivo é detectar alterações genéticas antes da transferência do embrião para o útero materno após a FIV. Ou seja: auxiliar casais a conceber um bebê saudável. O Conselho Federal de Medicina permite que esta técnica também seja utilizada para selecionar embriões compatíveis com outro filho do casal que tenha alguma doença que necessite de transplante ou células-tronco como tratamento.

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Há três tipos de exames que podem ser realizados dentro das técnicas de diagnóstico pré-implantacional. Os mais utilizados são o o PGT-a (Pre-Implantation Genetic Test for aneuploidies) e o PGT-m (Pre-Implantation Genetic Test for monogenic/single-gene defects). O PGT-m testa a amostra para uma condição genética específica, geralmente de histórico familiar do casal, como por exemplo hemofilias e fibrose cística. Já o PGT-a é utilizado para o diagnóstico de aneuploidias (alterações no número de cromossomos). Por meio deste exame, casais com chances de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças.

 

Para quem é indicado:

O PGT-a é indicado para mulheres com mais de 37 anos*, homens com alteração seminal, histórico de falha de implantação ou abortamento de repetição, falhas recorrentes em FIV.

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​O PGT-m é indicado basicamente nos casos em que há alteração genética familiar ou em que há teste de compatibilidade genética positivo para um mesmo gene nos dois membros do casal.

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Mas, um casal que esteja fora das indicações para esse exame pode realizá-lo se assim o desejar, contanto que esteja tentando engravidar por meio de fertilização in vitro.

 

Como é realizado:

Como já citado anteriormente, os exames de diagnóstico pré-implantacional só podem ser realizados após a realização de fertilização in vitro.

 

Na FIV é gerado um embrião em laboratório. Antes de transferi-lo para o útero materno, é realizada uma biópsia deste embrião. Ou seja: são removidas algumas células deste embrião para posterior análise genética, antes que seja transferido para o útero. Essa biópsia pode ser realizada no terceiro ou quinto dia após a fecundação.

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É possível analisar um ou vários embriões gerados por FIV.

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Vantagens e desvantagens do diagnóstico pré-implantacional

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• Permite a transferência de um embrião livre de anomalias cromossômicas e alterações genéticas pesquisadas.

• Com o resultado de tal estudo, seleciona-se os embriões cromossomicamente normais para sua transferência ao útero, reduzindo assim o risco de aborto, aumentando as chances de gravidez e nascimento de um bebê com saúde.

• O diagnóstico pré-implantacional aumenta em mais de 70% as chances de gravidez para um casal.

• Há um risco mínimo de a biópsia inviabilizar o embrião.

• O diagnóstico pré-implantacional não pode garantir uma gravidez saudável completamente, nem elimina o risco do aborto espontâneo, da morte ou do nascimento de uma criança com outras anomalias além das pesquisadas.

• Há risco de Diagnóstico errôneo por Mosaicismo cromossômico. Mosaicismo significa que há mais de um tipo celular presente na amostra da biópsia usada para os testes genéticos.

• A precisão deste teste é superior a 98%, portanto, a taxa de diagnóstico errôneo para as anomalias cromossômicas analisadas é menor de 2%.

• Há possibilidade de, ao testar vários embriões, que nenhum deles seja geneticamente normal.

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*a idade da mulher pode variar de acordo com o protocolo de indicação seguido por cada Centro de Reprodução Humana.

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Fontes: Sciencedirect e Igenomix