Diagnóstico pré-implantacional: uma ferramenta para evitar bebês com alterações genéticas

O Conception Centro de Reprodução Humana oferece este serviço de ponta para seus pacientes. Saiba mais sobre as técnicas e suas indicações

O que é o diagnóstico genético pré-implantacional?

São exames que avaliam o DNA embrionário, objetivando detectar alterações genéticas antes da transferência do embrião para o útero materno. O embrião é biopsiado para tais análises e após é congelado até o resultado, sendo transferido no ciclo seguinte.

Qual realizar: PGD ou PGS?

Conhecidos como PGD (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) e PGS (Pre-Implantation Genetic Screening), estes exames estão disponíveis para pacientes que estão realizando fertilização in vitro. O PGD testa a amostra para uma condição específica, geralmente de histórico familiar do casal. O Conselho Federal de Medicina permite que esta técnica também seja utilizada para selecionar embriões compatíveis com outro filho do casal (compatibilidade HLA) que tenha alguma doença que necessite de transplante ou células-tronco como tratamento.

Já o PGS é utilizado para o diagnóstico de aneuploidias (alterações no número de cromossomos). Por meio deste exame, casais com chances de gerar filhos com problemas genéticos como Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome do Klinefelter (47XXY), distrofia muscular, hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças.

Os dois testes também podem ser realizados em paralelo. Com isso, podemos selecionar o embrião sem tais alterações e proporcionar uma transferência com maior potencial de implantação.

Todos embriões fertilizados in vitro são submetidos a esses exames?

Não. São exames opcionais, com indicação de serem realizados principalmente para embriões gerados por mulheres com mais de 37 anos, homens com sêmen de baixa qualidade, alteração genética familiar, histórico de falha de implantação ou abortamento de repetição, falhas recorrentes em FIV. A decisão é sempre feita em conjunto com o casal, após exposição dos riscos e benefícios. Mas um casal que esteja fora das indicações para esse exame pode realizá-lo se assim o desejar.

Há possibilidade de falha nos resultados?

Raramente. Podem ocorrer resultados discrepantes em casos de mosaicismo.